المیرا ابراهیمی
دکتر کاظم زنده‌دل
برخی از خانواده‌ها یک ژن معیوب ارثی (دارای جهش) دارند که می‌تواند خطر ابتلای آن‌ها را به انواع سرطان افزایش دهد. در حال حاضر آزمایش‌هایی برای بررسی ژن‌های معیوب ارثی که خطر ابتلا به سرطان پستان، سرطان روده، سرطان معده، سرطان تخمدان، سرطان رحم و سرطان پروستات را افزایش می‌دهند در دسترس هستند. آزمایش‌هایی نیز برای بررسی ژن‌های معیوب و کمیاب وجود دارند که ممکن است خطر ابتلا به سرطان‌هایی همچون سرطان کلیه، سرطان پوست، سرطان پانکراس، سرطان تیروئید و نوعی از سرطان چشم به نام رتینوبلاستوما را افزایش دهد. آزمایش برای سایر انواع ژن‌های سرطانی در حال حاضر در دسترس نیست، اما تحقیق برای یافتن این ژن‌ها بیشتر شده و آزمایش‌هایی از‌این‌دست در حال افزایش است.
چه کسانی می‌بایست آزمایش ژنتیک انجام دهند؟
اگر ابتلا به بیماری سرطان در خانواده شما اتفاق افتاده است و شما نگران هستید که شاید به آن مبتلا شوید، ممکن است واجد شرایط برای انجام آزمایش ژنتیک باشید. انجام آزمایش ژنتیک می‌تواند به شما بگوید که آیا شما دارای یک ژن معیوب هستید که خطر ابتلا به سرطان را در شما افزایش دهد یا خیر.
شما برای آزمایش ژنتیک واجد شرایط هستید، اگر:
- یک ژن معیوب ارثی در یکی از بستگان شما شناسایی شده باشد.
- سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان در خانواده شما وجود داشته باشد.
آزمایش ژنتیکی که به‌منظور بررسی افزایش خطر ابتلا به سرطان انجام می‌شود، آزمایش ژنتیک پیش‌بینی‌کننده نام دارد. نتیجه مثبت این آزمایش بدین معنی است که شما بیش از سایر افراد جامعه در معرض ابتلا به سرطان هستید. اما این بدان معنا نیست که شما مبتلا به سرطان هستید یا قطعاً به آن مبتلا خواهید شد.
روند انجام آزمایش ژنتیک به چه صورت است؟
معمولاً دو مرحله برای آزمایش ژن‌های انتقال‌دهنده خطر ابتلا به سرطان وجود دارد:
اول اینکه، یک نفر از خانواده که سابقه ابتلا به سرطان داشته، می‌بایست آزمایش دهد تا مشخص شود که آیا یک ژن معیوب دارد یا خیر. نتیجه این آزمایش معمولاً ظرف شش تا هشت هفته آماده می‌شود. این مرحله به‌طور‌معمول قبل از اینکه فرد سالمی از خانواده آزمایش بدهد، می‌بایست انجام شود. این نوع آزمایش به احتمال زیاد می‌تواند ژن معیوب را پیدا کند اما در موارد نادر ممکن است ژن معیوب یافت نشود.
در مرحله بعد، اگر نتیجه آزمایش این فرد از خانواده وجود یک ژن معیوب را نشان داد، هر فرد دیگری از خانواده می‌تواند با انجام یک آزمایش ساده‌تر برای همان ژن معیوب یافت شده در فرد مبتلا، مورد آزمایش قرار گیرد. نتیجه این آزمایش معمولاً حدود دو تا چهار هفته طول می‌کشد.
چگونه پزشک تصمیم می‌گیرد که شما واجد شرایط برای انجام آزمایش ژنتیک هستید؟
برای انجام آزمایش ژنتیک، باید ابتدا به پزشک مراجعه کنید. پزشک شما نیاز دارد تشخیص دهد که آیا سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان در خانواده شما به‌اندازه کافی قوی است تا شما را به یک متخصص ژنتیک ارجاع دهد.
پزشک شما درباره سابقه خانوادگی و یا سابقه شخصی ابتلا به سرطان سؤال خواهد کرد. از جمله این سؤالات:
چه کسی در خانواده به بیماری سرطان مبتلا است؟
نوع سرطانی که داشته‌اند، چه بوده است؟
فرد مورد نظر در هنگام ابتلا به سرطان چند سال داشته است؟
به‌طور کلی، یک سابقه خانوادگی قوی به این معنی است که حداقل دو عضو از خانواده نزدیک (اقوام درجه یک تا سه) از یک سمت خانواده (یعنی هر دو از خانواده پدری و یا هر دو از خانواده مادری) به یک نوع از سرطان و یا سرطان‌های مرتبط مبتلا باشند. در این‌صورت اگر سابقه خانوادگی شما به‌اندازه کافی قوی باشد، پزشک، شما را به یک درمانگاه ژنتیک ارجاع خواهد داد.
چه اتفاقی در درمانگاه ژنتیک رخ می‌دهد؟
در کلینیک ژنتیک، یک متخصص یا مشاور ژنتیک را خواهید دید که جز به جز به بررسی سابقه خانوادگی شما خواهد پرداخت و خطر ابتلا به سرطان را در شما بررسی خواهد کرد. همین‌طور مشخص خواهد کرد که آیا شما نیاز دارید و یا می‌توانید آزمایش ژنتیک انجام بدهید یا خیر.
اولین قرار ملاقات شما معمولاً حدود 45 دقیقه طول خواهد کشید. در طول این جلسه، متخصص از شما در مورد هر یک از اعضای خانواده‌تان که سرطان داشته‌اند، سؤال خواهد کرد.
اکثر مردم برای بررسی سابقه خانوادگی خود نیاز دارند با بستگان خود صحبت کنند تا ببینند که در چه سنی و به چه نوعی از سرطان مبتلا بوده‌اند. این موضوع می‌تواند بسیار دشوار باشد. پیدا کردن تاریخچه خانوادگی شما و صحبت در مورد سرطان می‌تواند نوعی فشار عاطفی برای شما و دیگر اعضای خانواده باشد.
ممکن است دشوار باشد که از اعضای خانواده خود بپرسید آیا سرطان دارند یا خیر. در برخی از خانواده‌ها، خویشاوندان نمی‌خواهند درباره بیماری خود صحبت کنند، یا ممکن است به‌اندازه کافی روحی قوی نباشند. برای بعضی از افراد ممکن است باعث مطرح‌شدن مسائلی شود که در مورد آن پیش از این صحبت نشده است. مشاور ژنتیک شما می‌تواند به شما در مورد همه این مسائل کمک کند تا راه‌های مقابله با آن‌ها را پیدا کنید.
اگر من یک سابقه خانوادگی قوی ندارم چه می‌شود؟
در درمانگاه ژنتیک، مشاور ممکن است به شما بگوید که سابقه خانوادگی شما به این معنی است که وجود یک ژن معیوب ارثی در شما بعید به نظر می‌رسد و شما نیازی به آزمایش ژنتیک ندارید. در این صورت خطر ابتلا به سرطان شما با سایر اعضای جامعه مشابه است. حال چنانچه می‌خواهید خطر ابتلا به سرطان را در خود کاهش دهید، مواردی وجود دارد که می‌توانید مدنظر قرار دهید، مانند:
داشتن یک رژیم غذایی متعادل و سالم
پرهیز از مصرف سیگار و الکل
ورزش منظم
نگه‌داشتن وزن در حد ایده‌ال
اجتناب از حضور در معرض نور مستقیم خورشید
اگر مشاور تشخیص دهد که ممکن است یک ژن معیوب داشته باشید چه می‌شود؟
اگر سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان دارید و متخصص ژنتیک تشخیص دهد که احتمال وجود یک ژن معیوب ارثی در خانواده شما وجود دارد، انجام آزمایش ژنتیک به شما توصیه می‌شود و درباره مزایا و معایب آزمایش با شما صحبت خواهد شد.
مزایا و معایب آزمایش ژنتیک
مزایای احتمالی انجام آزمایش ژنتیک
اگر شما متوجه شده‌اید که یک ژن معیوب ارثی دارید، می‌توانید کارهایی را برای کاهش خطر ابتلا به سرطان انجام دهید. شما ممکن است قادر به ایجاد تغییرات خاصی در شیوه زندگی باشید یا غربالگری منظم برای تشخیص زودهنگام سرطان انجام دهید. ممکن است شما بتوانید داروهایی را مصرف کنید که خطر ابتلا به سرطان را پایین می‌آورد یا با انجام جراحی خطر ابتلا به سرطان را در خود کاهش دهید. دانستن اینکه شما یک ژن سرطانی خاص دارید می‌تواند به شما در کاهش استرس و اضطراب ناشی از نا آگاهی از آن، کمک کند.
انجام آزمایش ژنتیک برای کودکان زیر ۱۸ سال معمولاً توصیه نم یشود
معایب احتمالی انجام آزمایش ژنتیک
بعضی از نتایج آزمایش ژنتیک، تنوع ژنی را -و نه الزاماً عامل بیماری را- شناسایی می‌کنند، در این‌صورت مشخص نیست که آیا تنوع ژنی یافت شده خطر ابتلا به سرطان را در شما افزایش می‌دهد یا خیر. علاوه بر این، اگر جواب آزمایش، نشان از وجود یک ژن معیوب دهد، ممکن است در شما نگرانی در مورد ابتلا به سرطان ایجاد کند. همچنین اگر جواب آزمایش مثبت باشد، شاید لازم باشد به دیگر بستگان خود بگویید که ممکن است آن‌ها نیز ژن معیوب را به ارث برده باشند.
اگر سابقه خانوادگی شما به اندازه کافی قوی باشد، پزشک، شما را به یک درمانگاه ژنتیک ارجاع خواهد داد
چگونه تصمیم بگیرم که آزمایش ژنتیک انجام دهم؟
پیش از آنکه آزمایش ژنتیک انجام دهید، مشاور ژنتیک درباره اینکه اگر ژن معیوب داشته باشید، چه گزینه‌هایی پیش‌رو دارید، با شما صحبت خواهد کرد. این بخش از فرآیند تصمیم‌گیری معمولاً برای این است که آیا آزمایش انجام شود یا خیر. گزینه‌ها بستگی دارد به اینکه شما دارای چه نوع ژن معیوبی هستید؟ شما در معرض خطر افزایش‌یافته ابتلا به کدام سرطان/سرطان‌ها هستید؟ و آخر اینکه سن و برنامه‌های شما برای آینده چیست؟
گزینه‌های شما اگر ژن معیوب داشته باشید ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- انجام آزمایش‌های غربالگری برای تشخیص زودهنگام سرطان
- انجام اقدامات پیشگیرانه برای کاهش خطر ابتلا به سرطان، با دارو یا جراحی
تصمیم‌گیری درباره اینکه آیا آزمایش ژنتیک انجام شود یا خیر دشوار است. طبیعی است که احساس اضطراب کنید. فکر کردن درباره احتمال ابتلا به سرطان دشوار است. همچنین دانستن اینکه دیگر اعضای خانواده ممکن است به سرطان مبتلا شوند، شاید شما را از نظر روحی تحت‌فشار بگذارد. مهم است که وقت بگذارید تا کلیه این مسائل را درک کنید. قبل از اینکه تصمیم بگیرید، می‌توانید به این پرسش‌ها فکر کنید:
- نسبت به انجام آزمایش چه احساسی دارید؟
- نتیجه آزمایش واقعاً برای شما و خانواده‌تان به چه معناست؟
- اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد چه کار می‌کنید؟
- چه احساسی خواهید داشت اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد؟
- آیا با نتیجه منفی آزمایش احساس راحتی می‌کنید؟
- آیا می‌خواهید بدانید که خطر ابتلا به سرطان در شما افزایش یافته است؟
- آیا راهکاری برای کاهش خطر شما وجود دارد؟
- اگر راهکاری وجود داشته باشد، آیا در نظر دارید آن را انجام دهید؟
- چه اتفاقی خواهد افتاد اگر شما تصمیم بگیرید که آزمایش ژنتیک را انجام ندهید؟ آیا می‌خواهید غربالگری انجام دهید؟
صحبت کردن با خانواده
تصمیم‌گیرنده در مورد انجام آزمایش، خود شما هستید. با این حال صحبت کردن با خانواده و اینکه آن‌ها در این باره چه نظری دارند، ممکن است به شما در تصمیم‌گیری کمک کند.
اگر آزمایش شما نشان دهد که شما یک ژن معیوب دارید، بعضی از اعضای خانواده شما نیز ممکن است در معرض خطر داشتن این ژن باشند. آن‌ها ممکن است نیاز به انجام آزمایش داشته باشند. مفید است در این مورد فکر کنید که چه احساسی خواهید داشت و این موضوع چه معنایی برای اعضای خانواده شما خواهد داشت.
مهم است بدانید که بعد از مشخص شدن جواب آزمایش با چه کسی صحبت خواهید کرد. صحبت کردن با مشاور ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا این کار را انجام دهید.
چرا بعضی از مردم تصمیم می‌گیرند آزمایش ژنتیک انجام ندهند؟
پس از بررسی مزایا و معایب آزمایش، برخی افراد ممکن است تمایلی به انجام آزمایش ژنتیک نداشته باشند. آن‌ها ممکن است احساس کنند که نمی‌خواهند بدانند که آیا خطر بیشتری در ابتلا به سرطان دارند یا خیر. بعضی افراد تصمیم می‌گیرند که هیچ درمان پیشگیرانه‌ای را -حتی اگر ژن معیوب داشته باشند- انجام ندهند. بنابراین آن‌ها ممکن است احساس کنند که با انجام آزمایش، چیزی برای به دست آوردن ندارند. بنابراین این فقط شما هستید که می‌توانید تصمیم بگیرید که چه چیزی برای شما بهتر است.
آیا آزمایش ژنتیک سرطان برای کودکان توصیه می‌شود؟
انجام آزمایش ژنتیک برای کودکان زیر 18 سال معمولاً توصیه نمی‌شود، زیرا فرد مورد آزمایش، باید به‌اندازه کافی بزرگ شده باشد تا خود بتواند تصمیم بگیرد که آیا این آزمایش را می‌خواهد انجام دهد یا خیر. آن‌ها همچنین باید بتوانند درک کاملی از تمامی اثراتی که ممکن است انجام این آزمایش بر روی آن‌ها و اعضای خانواده آن‌ها بگذارد، داشته باشند. البته استثناهایی در این مورد وجود دارد. بعضی آزمایش‌ها برای بررسی ژن‌هایی هستند که می‌توانند باعث ایجاد سرطان در سنین جوانی شوند و بهتر است غربالگری برای آن‌ها انجام شود. این سرطان‌ها شامل پولیپوز آدنوماتوز فامیلی (FAP)، رتینوبلاستوما (RB1)، و نئوپلازی اندوکرین چندگانه (MEN) می‌شوند.