دکتر الهام محبی
گزارشگران علمی در بخش پژوهش‌نامه، از بین تحقیقات معتبر و اصیل داخلی و خارجی که ترجیحاً در مجلات معتبر بین‌المللی به چاپ رسیده باشند، مقالاتی را انتخاب می‌کنند و بخش‌هایی از آن‌ها به زبان ساده در اختیار مخاطبان قرار می‌گیرد.
ابتلا به سرطان پستان در سنین پایین به‌تنهایی معیار ارثی بودن آن در جمعیت ایرانی نیست. وجود سابقه فامیلی و سایر معیارهای سرطان ارثی برای انجام تست ژنتیک باید موردتوجه قرار گیرند.
سرطان پستان مانند سایر سرطانهای دارای عوامل خطر محیطی و ژنتیک است. 10 درصد موارد ابتلا به سرطان پستان به علت ارثی بودن آن اتفاق میافتد که جهش های ژنی (سرطان پستان مثل سایر سرطان‌ها به دلیل عوامل خطر محیطی و ژنتیکی ایجاد می‌شود) مسئول آن هستند. از شناخته‌شده‌ترین ژنهای دخیل در رخ دادن سرطان پستان هستند. بنابراین شناخت افرادی که دارای جهش‌های ژنتیک هستند. یکی از گامهای مهم برای مشاوره ژنتیک، غربالگری و انجام استراتژیهای پیشگیری در افراد مستعد است.
شبکه ملی جامع سرطان آمریکا (National Comprehensive Cancer Network-NCCN) بر اساس شواهد علمی راهنمایی را برای مدیریت سرطان پستان در افراد مستعد این سرطان ارائه داده است. در این راهنما پیشنهاد شده است که برای افراد مستعد، آزمایش ژنتیک انجام شود. معیارهایی که افراد را در شمار افراد مستعد قرار میدهند عبارت‌اند از: 1) ابتلا به سرطان پستان در سن کم، 2) سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان، 3) مردان مبتلا به سرطان پستان، 4) سرطان‌هایی که چند موضع را درگیر کرده است (multi-focal)، و 5) سرطانهای پستانی که گیرنده‌های آن‌ها (ER, PR, HER2) در سطح سلول وجود ندارد یا به‌اصطلاح بیان نمیشود (Triple negative).
در جمعیت ایران سهم سرطانهای پستان ارثی و ارتباط آن با جهش‌های ژنی شناخته‌شده نیست، اما اخیراً مطالعه‌ای در مرکز تحقیقات انستیتو سرطان ایران و با همکاری دانشگاه تورنتو کانادا به این موضوع پرداخته است. در این مطالعه محققان با غربالگری بیماران از نظر جهش ژنتیک میزان ارثی‌بودن سرطان پستان را تعیین کردند و همچنین معیارهای راهنمای بین‌المللی را در جمعیت موردمطالعه، بررسی کردند. با مطالعه 424 فرد مبتلا به سرطان پستان و اعمال معیارهای ارثی بودن به‌ویژه در نظر گرفتن سن ابتلا مشخص شد، انجام آزمایشهای ژنتیک در زنانی که سن ابتلا به سرطان پستان در آن‌ها کمتر از 40 سال بود و سایر معیارهای ارثی بودن را نداشتند در جمعیت ایرانی بازدهی ندارد و سن کم به‌تنهایی نمیتواند تنها معیار ارثی بودن سرطان پستان در ایران باشد. محققان این مطالعه پیشنهاد میدهند که انجام آزمایشهای ژنتیک بر اساس راهنمای پیشنهادی بین‌المللی باید با ملاحظات بیشتری انجام شود و در بیمارانی که فقط زیر 40 سال سن دارند ولی سایر معیارهای ارثی بودن را ندارند انجام نشود. علاوه بر ملاحظات علمی، انجام آزمایشهای ژنتیک، هزینه بالای اینگونه آزمایشها نیز با در نظر گرفتن معیارهای بومی‌سازی شده برای ایران می‌تواند بار اقتصادی آزمایشهای ژنتیک را در سیستم سلامت کم کند (تعرفه سال 1398 برای بررسی هم‌زمان ژن‌هادر سرطان پستان 85 میلیون ريال است این هزینه آزاد بوده و تعرفههای بیمه به آن تعلق نمیگیرد). خوانندگان گرامی برای اطلاعات بیشتر از «آزمایش ژنتیک برای بررسی احتمال ابتلا به سرطان» میتوانند به نشریه سروش شمس شماره شش، بخش آموزش، صفحه 22 مراجعه کنند.
منبع:
Ebrahimi E, Sellars E, Shirkoohi R, Harirchi I, Ghiasvand R, Mohebbi E, et al. The NCCN Criterion” Young Age at Onset” Alone is Not an Indicator of Hereditary Breast Cancer in Iranian Population. Cancer Prevention Research. 2019:canprevres. 0056.2019.